Thalasemia

 Thalasemia: Riwayat, komplikasi dan pencegahan.

---

Definisi

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Gangguan ini mengakibatkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat. Thalassemia diturunkan, artinya setidaknya salah satu orang tua Anda harus menjadi pembawa penyakit. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Sejarah

Pada tahun 1954, Frank Ficarra adalah seorang pengusaha muda Italia-Amerika yang bekerja dan tinggal di Brooklyn ketika dua anaknya yang masih kecil didiagnosis dengan penyakit darah langka, anemia Cooley, yang juga dikenal sebagai talasemia mayor.
Frank Ficarra mulai mengatur donor darah lingkungan untuk memastikan bahwa anak-anaknya dan orang lain seperti mereka memiliki darah berharga yang mereka butuhkan untuk bertahan hidup. Meskipun donor darah ini berhasil, Frank Ficarra menyadari bahwa lebih banyak yang dibutuhkan.
Suatu malam di musim gugur, Frank Ficarra dan orang tua dari pasien anemia Cooley bertemu di belakang toko dagingnya di Brooklyn untuk mendiskusikan apa yang dapat mereka lakukan untuk membantu anak-anak mereka dan memberi tahu dunia tentang penyakit langka ini. Dari pertemuan itu, benih Yayasan Anemia Cooley ditaburkan.
Sejak malam itu, CAF telah tumbuh menjadi kekuatan nasional dan internasional dengan catatan prestasi yang luar biasa. CAF mendirikan Program Beasiswa pertama untuk penelitian talasemia dan telah menjadi suara yang kuat di Washington untuk pasien talasemia dan keluarganya.

Jenis

Ada tiga jenis utama Thalassaemia (dan empat subtipe):

• Talasemia beta, yang meliputi subtipe mayor dan intermedia
• Thalassemia alfa, yang meliputi subtipe hemoglobin H dan hydrops fetalis
• Thalassaemia minor

Semua jenis dan subtipe ini bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan. Onsetnya juga bisa sedikit berbeda.
Beta thalassemia:  Beta thalassemia terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat memproduksi beta globin. Dua gen, satu dari setiap orang tua, diwariskan untuk membuat beta globin. Jenis talasemia ini datang dalam dua subtipe serius: talasemia mayor (anemia Cooley) dan talasemia intermedia.
Thalassemia mayor:  Ini  adalah bentuk paling parah dari beta thalassemia. Ini berkembang ketika gen beta globin hilang. Gejala thalassemia mayor umumnya muncul menjelang ulang tahun kedua anak. Anemia parah terkait dengan kondisi ini bisa mengancam jiwa. Tanda dan gejala lainnya termasuk:

• Kecerewetan
• Kepucatan
• Infeksi yang sering
• Nafsu makan yang buruk
• Gagal untuk berkembang
• Penyakit kuning, yaitu menguningnya kulit atau bagian putih mata
• Organ membesar

Bentuk talasemia ini biasanya parah sehingga membutuhkan transfusi darah secara teratur.
Thalassemia intermedia:  Ini adalah bentuk yang tidak terlalu parah. Ini berkembang karena perubahan pada kedua gen beta globin. Orang dengan talasemia intermedia tidak membutuhkan transfusi darah.
Thalasemia alfa: Thalassaemia  alfa terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat alfa globin. Untuk membuat alfa globin, Anda harus memiliki empat gen, dua dari setiap induk.
Jenis talasemia ini juga memiliki dua tipe serius: penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis.
Hemoglobin H: Ini berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen alfa globin atau mengalami perubahan pada gen ini. Penyakit ini bisa menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang bisa tumbuh terlalu besar. Selain itu, penyakit hemoglobin H dapat menyebabkan:

• Penyakit kuning
• Limpa yang sangat membesar
• Kekurangan gizi

Hydrops fetalis:  Ini adalah bentuk talasemia yang sangat parah yang terjadi sebelum lahir. Kebanyakan individu dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal segera setelah lahir. Kondisi ini berkembang ketika keempat gen alfa globin diubah atau hilang.
Thalasemia minor:  Orang dengan talasemia minor biasanya tidak memiliki gejala apapun. Jika ya, kemungkinan besar itu anemia ringan. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai talasemia alfa atau beta minor. Dalam kasus alfa minor, dua gen hilang. Dalam beta minor, satu gen hilang. Kurangnya gejala yang terlihat dapat membuat thalassemia minor sulit untuk dideteksi. Penting untuk menjalani tes jika salah satu orang tua atau kerabat Anda mengidap sejenis penyakit.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang diketahui meningkatkan risiko adalah:

Riwayat keluarga: Seperti yang disebutkan sebelumnya, Thalassaemia diturunkan dalam keluarga. Gen hemoglobin yang bermutasi diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya. Oleh karena itu, memiliki riwayat keluarga meningkatkan kemungkinan Anda terkena thalassemia.
Keturunan spesifik: Telah diamati, bahwa kelainan darah umumnya terjadi pada keturunan Afrika, Asia, Timur Tengah, Yunani dan Italia.

Penyebab

Thalasemia terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Anda mewarisi cacat genetik ini dari orang tua Anda.
Jika hanya satu dari orang tua Anda yang menjadi pembawa thalassemia, Anda mungkin mengembangkan suatu bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan menunjukkan gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa penyakit. Beberapa penderita thalassemia minor memang mengalami gejala minor.
Jika kedua orang tua Anda adalah pembawa talasemia, Anda memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Gejala

Gejala talasemia bisa bermacam-macam. Beberapa yang paling umum termasuk:

• Kelainan bentuk tulang, terutama di bagian wajah
• Urine berwarna gelap
• Pertumbuhan dan perkembangan tertunda
• Kelelahan dan kelelahan yang berlebihan
• Kulit kuning atau pucat

Diagnosis dan pengobatan

Kebanyakan anak dengan talasemia sedang sampai berat menerima diagnosis pada saat mereka berusia 2 tahun. Orang tanpa gejala mungkin tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa sampai mereka memiliki anak dengan Thalassaemia.
Tes darah: Tes  darah dapat mendeteksi jika seseorang adalah pembawa atau jika mereka menderita Thalassemia.
Hitung darah lengkap (CBC):  Ini dapat memeriksa kadar hemoglobin dan kadar serta ukuran sel darah merah.
Hitungan retikulosit:  Ini mengukur seberapa cepat sel darah merah, atau retikulosit, diproduksi dan dilepaskan oleh sumsum tulang. Retikulosit biasanya menghabiskan sekitar 2 hari di aliran darah sebelum berkembang menjadi sel darah merah yang matang. Antara 1 dan 2 persen sel darah merah orang sehat adalah retikulosit.
Besi: Ini akan membantu dokter menentukan penyebab anemia, apakah talasemia atau kekurangan zat besi. Pada thalassemia, kekurangan zat besi bukanlah penyebabnya.
Tes genetik:  Analisis DNA akan menunjukkan apakah seseorang memiliki talasemia atau gen yang salah.
Tes prenatal:  Ini dapat menunjukkan apakah janin menderita talasemia, dan seberapa parah kondisinya.
Pengambilan sampel vilus korionik (CVS):  sepotong plasenta diangkat untuk pengujian, biasanya sekitar minggu ke-11 kehamilan.
Amniosentesis:  sampel kecil cairan ketuban diambil untuk pengujian, biasanya selama minggu ke-16 kehamilan. Cairan ketuban adalah cairan yang mengelilingi janin.

Perawatan dan pengobatan

Perawatan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan talasemia.
Transfusi darah : Ini dapat mengisi kembali kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pasien dengan thalassemia mayor membutuhkan antara delapan dan dua belas transfusi setahun. Mereka dengan talasemia yang tidak terlalu parah akan membutuhkan hingga delapan transfusi setiap tahun, atau lebih pada saat stres, penyakit, atau infeksi.
Kelasi besi : Ini melibatkan pembuangan zat besi berlebih dari aliran darah. Terkadang transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Ini bisa merusak jantung dan organ lainnya. Pasien mungkin diresepkan deferoxamine, obat yang disuntikkan di bawah kulit, atau deferasirox, diminum.
Pasien yang menerima transfusi darah dan kelasi mungkin juga membutuhkan suplemen asam folat. Ini membantu sel darah merah berkembang.
Transplantasi sumsum tulang, atau sel induk : Sel sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dan putih, hemoglobin, dan trombosit. Transplantasi dari donor yang cocok mungkin merupakan pengobatan yang efektif, dalam kasus yang parah.
Pembedahan : Ini mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan tulang.
Terapi gen : Para ilmuwan sedang menyelidiki teknik genetik untuk mengobati talasemia. Kemungkinannya termasuk memasukkan gen beta globin normal ke dalam sumsum tulang pasien, atau menggunakan obat untuk mengaktifkan kembali gen yang menghasilkan hemoglobin janin.

Pencegahan

Dalam kebanyakan kasus, Anda tidak dapat mencegah talasemia. Jika Anda menderita thalassemia, atau jika Anda membawa gen thalassemia, pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik untuk panduan jika Anda berpikir untuk memiliki anak.