Spina bifida

 Spina bifida - Deskripsi, Faktor Risiko dan Gejala.

---

Deskripsi

Spina bifida adalah istilah yang berasal dari bahasa Latin dan secara harfiah berarti 'terbuka' atau 'terbelah'. Ini adalah cacat lahir terjadi ketika ada malformasi tulang sumsum tulang belakang selama 1 st  bulan kehamilan. Cacat ini dapat menyebabkan bukaan di bagian belakang, yang terlihat jelas. Akibatnya, sumsum tulang belakang dan penutup luarnya menonjol dari lubang ini. Dalam beberapa kasus, tidak ada bukaan dan sumsum tulang belakang yang menonjol berada di bawah kulit.

Jenis-jenis spina bifida

Ada berbagai jenis spina bifida yaitu sebagai berikut.
Spina bifida occulta:  Ini adalah jenis spina bifida yang sangat tidak intens dan juga disebut sebagai spina bifida 'tersembunyi'. Pada tipe ini bukaan tulang belakang tersembunyi di bawah kulit sehingga tidak ada risiko kecacatan atau gejala yang tinggi.
Cacat tabung saraf tertutup:  Ini adalah jenis spina bifida kedua. Dalam jenis cacat ini, berbagai kelompok malformasi terjadi. Penumpukan lemak yang tidak normal di daerah tulang belakang, malformasi tulang belakang dan kolaps di meninges adalah cacat serius yang biasanya terjadi dalam bentuk spina bifida ini.
Meningocele: Ini adalah jenis spina bifida ketiga. Selubung luar dari sumsum tulang belakang menonjol pada bukaan vertebra yang tidak tertutup oleh lapisan kulit. Orang dengan meningocele mungkin mengalami sedikit gejala. Beberapa orang mungkin juga mengamati gejala yang mirip dengan cacat tabung saraf tertutup.

• Myelomeningocele:  Ini adalah bentuk spina bifida yang paling parah. Selaput dan sumsum tulang belakang menonjol ke dalam bukaan tulang belakang yang membentuk kantung di bagian belakang bayi. Jenis cacat ini menyebabkan melemahnya sistem saraf dan juga infeksi dapat terjadi karena kontak kantung dengan lingkungan luar.

Sejarah dibalik spina bifida

• Sejarah spina bifida ditemukan 12000 tahun yang lalu. Antara tahun 1618 dan 1652 Profesor Nicholas Tulp dari Amsterdam mengusulkan istilah spina bifida.
• Pada 1761, Giovanni Battista Morgagni seorang Italia, menghubungkan deformitas tungkai bawah dan hidrosefalus.
• Pada tahun 1960-an, ahli bedah di seluruh dunia merawat spina bifida dengan operasi terbuka untuk mengganti dan menutupi lubang dari spina bifida. Pemasangan shunt juga ditemukan selama era ini.

Epidemiologi
Insiden rata-rata spina bifida di seluruh dunia adalah satu kasus per 1000 kelahiran. Cacat tabung saraf terjadi pada frekuensi (per 10.000 kelahiran) mulai dari 0,9 di Kanada dan 0,7 di Prancis tengah hingga 7,7 di Uni Emirat Arab dan 11,7 di Amerika Selatan.
Tingkat kelainan kongenital tertinggi ditemukan di komponen British Isles, dan Wales, di mana 3-4 kasus cacat lahir per seribu populasi dilaporkan, di samping setengah lusin kasus anencephaly (baik lahir hidup maupun lahir mati) per a ribuan populasi. Insiden cacat lahir yang dilaporkan secara keseluruhan di Kepulauan Inggris adalah 2-3,5 kasus per seribu kelahiran.
Di Prancis, Norwegia, Hongaria, Cekoslowakia, Yugoslavia, dan Jepang, prevalensi dilaporkan rendah, hanya 0,1-0,6 kasus per 1000 kelahiran hidup.
Status sosial ekonomi rendah dikaitkan dengan risiko lebih tinggi dari cacat tabung saraf di banyak populasi. Sejak sekitar tahun 1940, epidemi myelomeningocele telah terjadi di Boston, Mass;
Penyebab dan Faktor Risiko Spina Bifida

• Kelangkaan asam folat yang cukup selama masa gestasi.
• Jika salah satu anggota keluarga Anda terkena spina bifida.
• Konsumsi diet asam folat sangat rendah selama masa kehamilan.
• Pasangan dengan anak pertama yang mengalami spina bifida memiliki risiko lebih besar untuk mengembangkan anak dengan cacat saraf.
• Obesitas pada wanita hamil (BMI 30 atau lebih) juga dapat menyebabkan spina bifida.
• Diabetes yang meningkat juga dapat berperan dalam mempromosikan janin dengan cacat saraf.
• Mengkonsumsi obat tertentu selama masa kehamilan meningkatkan risiko perkembangan bayi baru lahir dengan spina bifida dan cacat saraf lainnya. Beberapa obat tersebut adalah Valproate dan karbamazepin, yang digunakan untuk mengobati gangguan bipolar dan epilepsi.
• Suhu tubuh tinggi selama masa kehamilan, seperti demam berkepanjangan dan penggunaan bak mandi air panas.
• Status ekonomi rendah: Asupan gizi yang buruk adalah peran kunci dari masalah tersebut.
• Kehadiran awal gangguan kejang pada wanita hamil.
• Spina bifida juga dapat terjadi karena adanya kelainan genetik seperti sindrom Patau, sindrom Edwards, atau sindrom Down.

Gejala dan komplikasi spina bifida
Tanda-tanda visual dari spina bifida occulta yang dapat dilihat pada kulit tulang belakang bayi baru lahir antara lain:

• Jambul rambut yang tidak normal
• Augmentasi lemak
• Lesung pipit atau tanda lahir kecil

Gejala spina bifida bervariasi sesuai dengan letak celah antar tulang belakang.
Masalah gerakan
Karena spina bifida mempengaruhi saraf tulang belakang, hal ini mengakibatkan masalah dengan pengendalian otot.

• Kelemahan otot
• Kelumpuhan tungkai bawah
• Skoliosis
• Fraktur tulang
• Sendi cacat
• Radang sendi
• Stenosis tulang belakang

Masalah kandung kemih
Saraf yang mengontrol fungsi kandung kemih cenderung rusak akibat spina bifida ini. Karena itu, ini menyebabkan beberapa cacat kandung kemih.

• Inkontinensia urin
• Urolitiasis
• Hidronefrosis
• Infeksi saluran kemih (ISK)

Masalah usus

• Inkontinensia usus
• Sembelit
• Diare

Masalah lain seperti

• Hidrosefalus: Penumpukan cairan berlebih di otak yang menyebabkan kerusakan otak

• Alergi lateks
• Kesulitan belajar
• Sensasi berkurang di kulit
• Meningitis
• Tekanan darah tinggi
• Hilangnya aktivitas seksual

Diagnosis dan tes untuk mengetahui bayi baru lahir dengan spina bifida
Spina bifida didiagnosis dalam dua periode yaitu diagnosis prenatal dan diagnosis postnatal.
Diagnosis prenatal
Ada tes tertentu yang dapat digunakan sebelum melahirkan anak yang menunjukkan ada tidaknya defek saraf antara lain:
Tes MSAFP (Maternal serum alpha-fetoprotein):  Tes untuk mengukur kadar alpha-fetoprotein ( AFP). Ini protein khusus yang diproduksi oleh janin yang sedang tumbuh. Jika terjadi produksi abnormal protein tersebut selama kehamilan menunjukkan adanya spina bifida. Tes ini dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan.
Selain tes MSAFP, ada tes darah lain yang juga bermanfaat. Mereka digunakan untuk mengetahui zat-zat berikut plasenta.

• Human chorionic gonadotropin (HCG)
• Estriol
• Inhibin A

Ultrasonografi:  Jika tes darah menghasilkan AFP tingkat tinggi, pemeriksaan ultrasonografi dilakukan untuk mengetahui akar penyebabnya. Bentuk USG lanjutan dapat digunakan untuk memvisualisasikan dan membentuk spina bifida. Ultrasonografi merupakan alat yang efektif dapat digunakan untuk diagnosis prenatal karena aman bagi janin dan ibu.

• Amniosentesis:  Tes ini disarankan jika kadar AFP tinggi dan USG normal. Jarum digunakan untuk menyedot sampel cairan dari kantung ketuban untuk analisis AFP. Jika ada tingkat AFP yang tinggi menyebabkan cacat saraf terbuka karena pelepasan protein ini dari tulang belakang ke dalam kantung ketuban. Ini dapat diuji selama 15 hingga 20 minggu kehamilan.

Diagnosis pascakelahiran
Dalam beberapa kasus, dokter dapat mendiagnosis spina bifida setelah kelahiran anak. Jika dokter mencurigai bayi baru lahir menderita spina bifida, mereka mungkin akan bersikeras untuk melakukan teknik pencitraan berikut.

• X-Ray:  Digunakan untuk mendeteksi kelainan pada tulang seperti skoliosis, patah tulang dan kerusakan sendi pada bayi yang baru lahir.
• Computed tomography (CT scan atau CAT scan):  Ini digunakan untuk menemukan perubahan pada tulang belakang atau tulang belakang anak.
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI):  Dokter meresepkan ini untuk bayi Anda yang baru lahir jika dia mencurigai adanya hidrosefalus di otak.

Perawatan dan Rehabilitasi

Pembedahan:  Pembedahan dilakukan dalam waktu 24 hingga 28 jam setelah kelahiran anak. Selama operasi, ahli bedah mengganti jaringan dan saraf yang terbuka kembali ke sumsum tulang belakang bayi. Celah di sumsum tulang belakang kemudian ditutup oleh otot atau jaringan.
Dalam kasus hidrosefalus, pirau ditempatkan di otak menuju sumsum tulang belakang ke kandung kemih. Pirau ini membantu mengalirkan kelebihan cairan dari otak ke kandung kemih.
Operasi prenatal:  Operasi ini dilakukan sebelum minggu ke- 26kehamilan. Dalam pembedahan prenatal, ahli bedah mengekspos rahim ibu untuk memperbaiki defek spina bifida.
Fisioterapi: Ini bisa menjadi bagian penting dari perawatan anak, yang mampu memfasilitasi dia menjadi freelance sebaik mungkin, serta mencegah otot-otot tungkai bawah melemah. Penyangga kaki khusus dapat membantu menjaga otot tetap kokoh.
Kelahiran  Caesar : Misalkan dokter memperhatikan bahwa bayi menderita spina bifida, maka baik untuk dilahirkan dengan operasi caesar karena saraf dan tulang belakang yang terbuka dapat dicegah dari kerusakan melalui persalinan alami.
Terapi okupasi: Terapi  ini membantu anak untuk melakukan aktivitas sehari-hari dengan lebih aktif seperti mandi, makan dan bermain sendiri. Ini meningkatkan rasa percaya diri dan penentuan nasib sendiri anak-anak.
Teknologi pendukung: Orang dengan kelumpuhan total mungkin membutuhkan kursi roda sebagai alat bantu lokomotif. Meskipun kursi roda elektrik lebih nyaman, kursi roda manual akan menjaga kekencangan dan stabilitas tubuh bagian atas. Penyangga kaki berguna untuk pasien dengan kelumpuhan parsial. Ada banyak sekali perangkat lunak komputer yang dapat sangat membantu dalam kegiatan belajar anak-anak cacat saraf. Ada berbagai teknologi bantuan yang dapat berguna untuk masalah kesehatan berikut:
Inkontinensia urin (UI)

• Anak-anak dengan UI mungkin dilatih untuk menggunakan CIC (kateterisasi bersih tidak teratur), prosedur untuk mengempiskan kandung kemih secara rutin dimana wali memasukkan kateter melalui uretra dan ke dalam kandung kemih untuk membuangnya.
• Anti-muskarinik diresepkan untuk orang dewasa. Ini adalah obat yang memungkinkan kandung kemih menahan sejumlah besar urin yang akan mengurangi frekuensi buang air kecil.
• Pada beberapa kasus anak kandung kemih berkontraksi secara tidak normal (Hyper reflexic bladder), pada situasi tersebut praktisi dapat menyarankan injeksi toksin botulinum untuk melumpuhkan otot-otot kandung kemih.
• Sfingter urin buatan (AUS) - Ini adalah manset silikon yang ditanamkan melalui pembedahan yang merupakan pompa dan ballon yang dipasang ke uretra dan ballon dipasang di perut.

Inkontinensia usus
Untuk masalah ini, diet yang tepat dengan kandungan serat yang cukup diperlukan untuk menghindari sembelit. Ini juga untuk memastikan bahwa pasien tidak berakhir dengan diare. Bagan diet akan membantu jenis masalah ini untuk mengetahui jenis makanan yang direkomendasikan untuk pasien.

Pencegahan

• Wanita di bawah usia subur dan hamil dianjurkan mengonsumsi 0,4 mg asam folat setiap hari.
• Makanan alami yang kaya asam folat antara lain bayam, kuning telur, buah jeruk, dan brokoli. Makanan yang diperkaya dengan asam folat untuk sarapan pagi adalah sereal, roti yang diperkaya, tepung terigu, pasta, nasi dan produk biji-bijian lainnya.
• Semua wanita usia hamil dan melahirkan anak harus memastikan bahwa label kemasan mendapatkan proporsi nutrisi yang tepat dengan asam folat. Perhatikan bahwa asam folat dapat disebut sebagai folat, yang merupakan bentuk asli dari asam folat yang ditemukan dalam sereal
• Asam folat dosis tinggi sebaiknya dikonsumsi oleh ibu penderita spina bifida anak lebih dini untuk hamil nanti.
• Wanita yang mengonsumsi obat anti kejang dan diabetes juga harus membutuhkan lebih dari 400mg per hari. Tunjangan harian asam folat yang direkomendasikan untuk para wanita tersebut adalah 4000mcg, yang dapat dimulai sebelum satu sampai tiga bulan pembuahan dan harus berlanjut sampai trimester ketiga.