Penyakit Wilson

 Penyakit Wilson: Faktor risiko, gejala dan diagnosis.

Definisi

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana jumlah tembaga yang berlebihan menumpuk di dalam tubuh, terutama di hati, otak, dan mata. Tanda dan gejala penyakit Wilson biasanya pertama kali muncul antara usia 6 dan 45 tahun, tetapi paling sering dimulai pada masa remaja. Gambaran dari kondisi ini termasuk kombinasi dari penyakit hati dan masalah neurologis dan psikiatris.

Sejarah

Penyakit ini menyandang nama dokter Inggris Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937), seorang ahli saraf yang menggambarkan kondisi tersebut, termasuk perubahan patologis di otak dan hati, pada tahun 1912. Penelitian Wilson telah didahului oleh, dan dilanjutkan, laporan dari ahli saraf Jerman Carl Westphal (tahun 1883), yang menyebutnya "pseudosklerosis"; oleh ahli saraf Inggris William Gowers (tahun 1888); dan oleh Adolph Strümpell (tahun 1898), yang mencatat sirosis hati. Ahli saraf John Nathaniel Cumings membuat kaitan dengan akumulasi tembaga di hati dan otak pada tahun 1948. Terjadinya hemolisis tercatat pada tahun 1967.
Cumings, dan sekaligus ahli saraf Selandia Baru Derek Denny-Brown, yang bekerja di Amerika Serikat, pertama kali melaporkan pengobatan efektif dengan pengkelat logam anti-lewisite Inggris pada tahun 1951. Perawatan ini harus disuntikkan tetapi merupakan salah satu terapi pertama yang tersedia di lapangan. neurologi, bidang yang secara klasik mampu mengamati dan mendiagnosis tetapi hanya memiliki sedikit perawatan yang ditawarkan. Agen khelasi oral pertama yang efektif, penicillamine, ditemukan pada tahun 1956 oleh ahli saraf Inggris John Walshe. Pada tahun 1982, Walshe juga memperkenalkan trientine, dan merupakan orang pertama yang mengembangkan tetrathiomolybdate untuk penggunaan klinis. Terapi seng asetat awalnya muncul di Belanda, di mana dokter Schouwink dan Hoogenraad menggunakannya masing-masing pada tahun 1961 dan pada tahun 1970-an,
Dasar genetik penyakit Wilson dan kaitannya dengan mutasi ATP7B dijelaskan pada 1980-an dan 1990-an oleh beberapa kelompok penelitian.

Faktor risiko

Faktor risiko penyakit Wilson bersifat genetik. Orang tua yang membawa gen tersebut berisiko menularkan penyakit tersebut kepada anak-anaknya. Tes genetik dapat dilakukan jika seorang anak menunjukkan gejala Wilson dan memiliki salah satu atau kedua orang tua yang mengidap penyakit tersebut.

Penyebab

Penyebab penyakit Wilson bersifat genetik. Penyakit ini mengikuti pola pewarisan resesif autosom. Ini berarti kedua orang tua memiliki penyakit atau merupakan pembawa gen. Inilah satu-satunya cara agar dapat diteruskan kepada anak-anak mereka. Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B yang mencegah hati membuang tembaga sebagaimana seharusnya hati yang sehat.

Gejala

Gejala biasanya tergantung di mana lebih banyak tembaga disimpan, yang merupakan kelainan pada penyakit Wilson. Tembaga terutama terakumulasi di hati, otak dan juga mata. Jadi, tergantung organ mana yang terpengaruh, gejalanya bervariasi.
Jika tembaga mengendap di otak, maka  gejalanya  meliputi:

• Perubahan tulisan tangan, yang dianggap sebagai tanda awal biasanya pada anak-anak atau dewasa muda.
• Kemerosotan prestasi akademis anak, yang biasanya mendapat nilai lebih awal
• Ucapan cadel
• Air liur yang menetes
• Kesulitan dalam berjalan
• Kesulitan menelan
• Gemetar
• Kontraktur (suatu kondisi di mana otot-otot tangan dan kaki mengeras sehingga sendi menjadi kaku). Dalam kasus seperti itu, kaki dan tangan tetap dalam satu posisi dan orang tersebut mungkin tidak dapat meluruskannya.
• Terakhir, pasien menjadi terbaring di tempat tidur.

Jika tembaga mengendap di hati, maka tanda-tanda yang mungkin mengindikasikan penyakit Wilson meliputi:

• Penyakit kuning: Meskipun ada banyak penyebab penyakit kuning, orang harus mencurigai penyakit Wilson jika penyakit kuning pada pasien muda berlangsung lama (katakanlah selama satu atau dua bulan). Juga jika seorang anak mengalami penyakit kuning berulang, maka itu adalah tanda bahwa hati sedang bermasalah karena penumpukan tembaga. Berikut lebih lanjut tentang gejala penyakit kuning.
• Tes fungsi hati abnormal
• Sirosis pada dewasa muda atau anak-anak
• Gagal hati akut dengan penurunan hemoglobin yang besar pada pasien muda (5 tahun sampai 15 tahun, meskipun menurut buku siapa pun yang berusia antara 3 - 55 tahun) mengindikasikan penyakit Wilson.

Gejala lain seperti kelelahan, kurang nafsu makan, pembengkakan pada kaki, penumpukan cairan di perut, perut kembung, tinja berwarna hitam, muntahan darah - adalah beberapa gejala umum penyakit hati, yang tidak spesifik penyakit Wilson.
Jika tembaga mengendap di mata, itu menghasilkan cincin Kayser-Fleischer, yang merupakan cincin berwarna coklat berkarat yang mengelilingi tepi iris dan di sepanjang kornea. Ini adalah salah satu gejala unik penyakit Wilson, yang biasanya terdeteksi selama pemeriksaan mata.

Diagnosis dan tes

Mendiagnosis penyakit Wilson dapat menjadi tantangan karena tanda dan gejalanya seringkali tidak dapat dibedakan dari penyakit hati lainnya, seperti hepatitis. Terlebih lagi, banyak gejala dapat berkembang seiring waktu daripada muncul sekaligus. Perubahan perilaku yang terjadi secara bertahap bisa sangat sulit untuk dikaitkan dengan Wilson. Dokter mengandalkan kombinasi gejala dan hasil tes untuk membuat diagnosis.
Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit Wilson meliputi:

• Tes darah dan urine. Dokter Anda mungkin merekomendasikan tes darah untuk memantau fungsi hati Anda dan memeriksa kadar tembaga dalam darah Anda. Dokter Anda juga mungkin ingin mengukur jumlah tembaga yang diekskresikan dalam urin Anda selama periode waktu 24 jam.
• Tes mata. Menggunakan mikroskop dengan sumber cahaya intensitas tinggi (lampu celah), dokter mata memeriksa mata Anda apakah ada perubahan warna coklat keemasan (cincin Kayser-Fleischer). Penampilan abnormal ini disebabkan oleh timbunan tembaga berlebih di mata. Penyakit Wilson juga dikaitkan dengan jenis katarak, yang disebut katarak bunga matahari yang dapat dilihat pada pemeriksaan mata.
• Menghapus sampel jaringan hati untuk pengujian. Dalam prosedur yang disebut biopsi hati, dokter Anda memasukkan jarum tipis melalui kulit Anda dan ke dalam hati Anda. Dokter Anda mengambil sampel kecil jaringan hati dan mengirimkannya ke laboratorium untuk menguji kelebihan tembaga.
• Pengujian genetik. Tes darah dapat mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson. Mengetahui mutasi penyakit Wilson dalam keluarga Anda memungkinkan dokter untuk memeriksa saudara kandung dan memulai pengobatan sebelum gejala yang melemahkan muncul.

Perawatan dan pengobatan

Pengobatan penyakit Wilson yang berhasil tergantung pada waktu yang lebih banyak daripada pengobatan. Perawatan sering terjadi dalam tiga tahap dan harus berlangsung seumur hidup. Jika seseorang berhenti minum obat, tembaga dapat terbentuk kembali.
Tahap pertama : Perawatan pertama adalah menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh Anda melalui terapi chelating. Agen chelating termasuk obat-obatan seperti d-penicillamine dan trientine, atau Syprine. Obat-obatan ini akan mengeluarkan tembaga ekstra dari organ Anda dan melepaskannya ke aliran darah. Ginjal Anda kemudian akan menyaring tembaga ke dalam urin. Trientine memiliki lebih sedikit efek samping yang dilaporkan daripada d-penicillamine. Potensi efek samping d-penicillamine meliputi:

• Demam
• Ruam
• Masalah ginjal
• Masalah sumsum tulang

Dokter Anda akan memberikan dosis obat chelating yang lebih rendah jika Anda hamil, karena dapat menyebabkan cacat lahir.
Tahap kedua : Tujuan tahap kedua adalah untuk mempertahankan kadar tembaga normal setelah pengangkatan. Dokter Anda akan meresepkan seng atau tetrathiomolybdate jika Anda telah menyelesaikan perawatan pertama atau tidak menunjukkan gejala tetapi menderita penyakit Wilson. Seng diambil secara oral sebagai garam atau asetat (Galzin) menjaga tubuh menyerap tembaga dari makanan. Anda mungkin mengalami sedikit sakit perut karena mengonsumsi seng. Anak-anak dengan penyakit Wilson tetapi tanpa gejala mungkin ingin mengonsumsi seng untuk mencegah kondisi memburuk atau memperlambat perkembangannya.
Tahap ketiga: Setelah gejala membaik dan kadar tembaga Anda normal, Anda sebaiknya fokus pada terapi pemeliharaan jangka panjang. Ini termasuk melanjutkan terapi zinc atau chelating dan secara teratur memantau kadar tembaga Anda. Anda juga bisa mengatur kadar tembaga dengan menghindari makanan dengan kadar tinggi, seperti:

• Buah kering
• Hati
• Jamur
• Gila
• Kerang
• cokelat
• Multivitamin

Anda mungkin ingin memeriksa ketinggian air di rumah juga. Mungkin ada tambahan tembaga di air Anda jika rumah Anda memiliki pipa tembaga. Pengobatan bisa memakan waktu empat sampai enam bulan untuk bekerja pada orang yang mengalami gejala. Jika seseorang tidak menanggapi perawatan ini, mereka mungkin memerlukan transplantasi hati. Transplantasi hati yang berhasil dapat menyembuhkan penyakit Wilson. Tingkat keberhasilan transplantasi hati adalah 85 persen setelah satu tahun.

Pencegahan

Orang tua dengan penyakit Wilson harus diberi konseling setelah menikah dan menjalani tes rutin untuk mencegah penularan penyakit kepada saudara kandung. Tes genetik bisa dilakukan dan mutasi genetik bisa dilakukan untuk orang yang terkena dampak dengan riwayat keluarga.