Penyakit Tay-Sachs

 Penyakit Tay-Sachs- Definisi, Penyebab dan Pengobatan

Definisi



Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang merusak sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Hal ini disebabkan oleh kekurangan enzim heksosaminidase A. Jadi lemak dan lemak menumpuk banyak yang disebut gangliosida di otak dan sel saraf. Hal ini menyebabkan hilangnya fungsi sel saraf dan menyebabkan kerusakan sistem saraf pusat.
Pada bayi, ini terjadi pada janin di awal kehamilan dan setelah dua tahun bayi mengalami kejang dan penurunan fungsi mental. Anak-anak yang terkena kehilangan keterampilan motorik seperti duduk, merangkak, membalikkan badan dan anak-anak biasanya meninggal pada usia lima tahun. Penyakit Tay-Sachs juga dapat menyerang orang dewasa dan remaja sehingga menyebabkan gejala yang tidak terlalu parah dan juga lebih jarang terjadi.

Sejarah

  • Pada tahun 1881 Warren Tay, seorang dokter mata Inggris, mengamati "bintik merah ceri" di retina seorang anak berusia satu tahun dengan keterbelakangan mental dan fisik.
  • Kemudian, pada tahun 1896 Bernard Sachs, seorang ahli saraf Amerika, mengamati pembengkakan neuron yang ekstrim pada jaringan otopsi dari anak-anak yang terkena. Dia juga mencatat bahwa penyakit itu tampaknya diturunkan dalam keluarga yang berasal dari Yahudi.
  • Kedua dokter tersebut menjelaskan penyakit yang sama, tetapi baru pada tahun 1930-an bahan yang menyebabkan bintik merah ceri dan pembengkakan saraf diidentifikasi sebagai lipid gangliosida dan penyakit tersebut dapat dikenali sebagai “kesalahan metabolisme bawaan.
  • “Istilah“ ganglioside ”diciptakan karena banyaknya lipid otak dalam sel ganglion normal (sejenis sel otak).
  • Pada 1960-an, struktur gangliosida Tay-Sachs diidentifikasi dan diberi nama “GM2 ganglioside”

Epidemiologi

  • Satu per 360.000 bayi baru lahir di populasi umum terpengaruh.
  • Satu dari 280 individu adalah pembawa mutasi HEXA heterozigot yang tidak terpengaruh.
  • Insiden di Kanada Prancis di daerah Lembah Sungai St. Lawrence timur Quebec serupa dengan yang terjadi pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi.
  • Di wilayah Cordoba di Argentina, di antara orang Kreol, Spanyol, dan penduduk asli, 1 dari 26 orang adalah pembawa.
  • Peningkatan frekuensi dilaporkan terjadi pada orang Yahudi Maroko (1 dari 110 adalah pembawa) serta di beberapa populasi yang terisolasi di Swiss dan Jepang.
  • Satu dari 140 orang Yahudi Irak adalah pembawa.
  • Di Arab Saudi, penyebabnya adalah mutasi pribadi, yang mencegah replikasi pendekatan sukses yang digunakan oleh populasi Yahudi Ashkenazi. Oleh karena itu, solusi alternatif harus diterapkan untuk penyakit resesif autosomal lainnya.

Jenis

Jenis penyakit Tay-Sachs bervariasi berdasarkan usia, individu, dan gejala yang muncul pertama kali. Ada tiga bentuk gangguan Tay-Sachs sebagai berikut:
Juvenile Tay-Sachs:  Jenis penyakit Tay-Sachs yang terjadi pada anak-anak menyebabkan penurunan kemampuan mereka untuk berjalan, makan sendiri dan berkomunikasi. Terkadang anak-anak mudah terserang penyakit pernafasan, kejang dan pneumonia. Anak dengan gejala pertama pada usia 2 tahun akan menurun lebih cepat daripada anak dengan gejala pertama pada usia 5 tahun.
Tay-Sachs Terlambat: Jenis ini kebanyakan terjadi pada orang dewasa dengan Late Onset Tay-Sachs yang perlahan menurun. Hal ini menyebabkan hilangnya keterampilan secara bertahap. Gejala awal Late Onset Tay-Sachs (LOTS) termasuk kecanggungan dan kelemahan otot di kaki. Begitu orang dewasa didiagnosis, mereka mungkin mengalami masa kecil seperti tidak atletis, kesulitan berbicara dan / atau gagap saat masih anak-anak atau remaja.
Tay-Sachs kekanak-kanakan klasik: Tay-Sachs  jenis ini terjadi selama waktu kelahiran dan karenanya biasanya terus berkembang secara normal selama enam bulan pertama usia. Sekitar usia 6 bulan, perkembangannya melambat. Orang tua mungkin memperhatikan penurunan penglihatan dan pelacakan dan bayi tidak mengatasi respons terkejut yang normal.
Anak-anak secara bertahap mengalami kemunduran, kehilangan keterampilan satu per satu. Seiring waktu mereka tidak dapat merangkak, membalik, duduk, atau menjangkau. Gejala lain termasuk kehilangan koordinasi, ketidakmampuan menelan yang progresif dan kesulitan bernapas.

Siapa yang berisiko?

Beberapa faktor risiko tersebut antara lain sebagai berikut:
  • Orang Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi) yang Berisiko Lebih Besar untuk Penyakit Tay-Sachs
  • Seorang anak hanya dapat menderita penyakit Tay-Sachs jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen tersebut
  • Orang-orang keturunan Prancis-Kanada / Cajun dan keturunan Irlandia juga ditemukan memiliki gen Tay-Sachs.

Penyebab

Enzim hilang
  • Penyakit Tay-Sachs terutama disebabkan oleh tidak adanya atau berkurangnya tingkat enzim yang disebut beta-hexosaminidase. Gen HexA dalam DNA memberikan instruksi untuk membuat enzim ini. Jumlah akurat enzim Hex A yang merupakan zat lipid atau lemak yang disebut GM2 ganglioside terakumulasi di sel saraf otak. Akumulasi substrat yang berulang ini menyebabkan kerusakan pada sel.
  • Biasanya Tay-Sachs yang kekanak-kanakan disebabkan oleh tidak adanya enzim HexA. Ini berbeda dari jenis penyakit Tay-Sachs lainnya seperti remaja dan Tay-Sachs yang awitannya terlambat. Ketika mutasi terjadi pada gen yang memungkinkan enzim hex A tidak berfungsi. Peningkatan kecil dalam aktivitas HexA sudah cukup untuk menunda timbulnya dan memperlambat perkembangan gejala.
Warisan dan lokasi gen
  • Penyakit Tay-Sachs juga disebabkan karena gen yang rusak pada kromosom 15 yang mengkode produksi Hex A. Orang yang memiliki gen tidak aktif bersama dengan satu salinan gen aktif itu sehat. Mereka tidak mengidap penyakit Tay-Sachs tetapi mereka mungkin menurunkan gen yang salah kepada anak-anak mereka.
  • Ini adalah kelainan genetik resesif autosom. Artinya kedua orang tua adalah pembawa bagi anak-anak yang berisiko.

 

Gejala

  • Meningkatnya reaksi kejut
  • Sifat lekas marah
  • Kontak mata menurun, kebutaan
  • Ketulian
  • Demensia (hilangnya fungsi otak)
  • Kelesuan
  • Kejang
  • Kehilangan penglihatan atau pendengaran
  • Bintik merah ceri di makula
  • Kekakuan otot
  • Tonus otot menurun (kehilangan kekuatan otot), kehilangan keterampilan motorik, kelumpuhan
  • Pertumbuhan lambat dan keterampilan mental dan sosial tertunda
  • Kegelisahan dan kelemahan, yang semakin parah hingga mereka tidak bisa bergerak (lumpuh)
  • Kesulitan menelan

Efek penyakit Tay-Sachs

  • Spastisitas
  • Kejang dapat menyebabkan tersedak atau cedera fisik.
  • Infeksi karena bakteri dan virus.
  • Ketidakmampuan belajar
  • Cocok
  • Kehilangan gerakan sukarela
  • Lesi neuron motorik bawah
  • Megencephaly
  • Ketakutan dipotret
  • Penyakit neuron motorik
  • Perawakan Pendek
  • Kematian

Diagnosis dan tes

Pemeriksaan mata:  TSD dapat ditemukan selama pemeriksaan mata, yang ditandai dengan bintik merah ceri di makula. Karena area ini terdiri dari fotoreseptor yang merupakan sel saraf penginderaan cahaya.
Uji enzim :  Kadar dasar enzim heksa dapat diuji menggunakan uji uji enzim. Pengurangan enzim ini dari level normalnya dalam darah menunjukkan adanya TSD.
Tes DNA :  Tes DNA adalah cara mutlak untuk mendiagnosis TSD, untuk menunjukkan mutasi gen HEXA. Tes ini juga dapat mengidentifikasi pola pewarisan gen HEXA yang bermutasi. Karena tes DNA mahal, uji enzim lebih disukai sebagai pilihan diagnostik utama. Itu juga dipilih jika pasien dengan riwayat keluarga TSD.
Tes genetik cairan ketuban (prenatal) :  TSD juga dapat didiagnosis selama perkembangan janin menggunakan uji enzim dengan aspirasi jarum sampel darah dari lingkungan sekitar janin. Diagnosis TSD dapat dilakukan melalui amniosentesis, di mana sampel cairan ketuban digunakan untuk pengujian DNA. Prosedur untuk tes genetik ini dapat menimbulkan risiko keguguran.
Chorionic villus sampling (CVS) :  CVS adalah prosedur diagnosis prenatal, yang dapat mendeteksi kelainan genetik pada janin. Sampel diambil dari jaringan plasenta atau vilus korionik. Prosedur ini juga dapat menimbulkan risiko keguguran.
Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) : Ini adalah teknik terbaru untuk mendiagnosis mutasi genetik pada embrio yang dihasilkan oleh IVF (  fertilisasi in vitro ). Tes ini memungkinkan orang tua untuk menanamkan dan hanya membawa embrio yang tidak membawa gen yang bermutasi yang menyebabkan TSD.
Penatalaksanaan penyakit Tay-Sachs
Karena TSD adalah kelainan genetik, tidak ada obat untuk menyembuhkan, tetapi beberapa perawatan dan pengobatan dapat mengatasi gejala yang berkembang selama permulaan TSD. Tujuan utama pengobatan TSD adalah untuk mengurangi dan mendukung rasa tidak nyaman.
Pengobatan: Ini termasuk antikonvulsan untuk mengendalikan kejang pada anak-anak, dan obat antipsikotik untuk gangguan kejiwaan pada orang dewasa. Penting untuk dicatat bahwa antidepresan trisiklik dianggap tidak efektif, dan sebenarnya dapat menghambat aktivitas enzim yang lebih sedikit yang mungkin ada pada beberapa orang dengan penyakit ini.
Perawatan pernapasan:  Anak kecil mungkin berisiko tinggi terkena infeksi paru-paru dan karenanya memerlukan bantuan ventilasi seperti ventilator.
Tabung makan: Karena pasien TSD merasa kesulitan menelan, mereka membutuhkan selang makanan. Tabung makanan bantu bernama nasogastric (NG) tube, yang menyalurkan nutrisi melalui hidung dan kerongkongan ke lambung. Tabung ini bisa dimasukkan melalui perut. Tabung perkutan esofago-gastrostomi (PEG) ini harus dimasukkan melalui pembedahan tetapi memberikan solusi makan yang lebih permanen daripada tabung NG.
Terapi fisik:  Lebih banyak fungsi neurologis dan motorik dapat memburuk pada pasien dengan TSD, pasien ini dapat melakukan terapi fisik untuk membantu merangsang saraf dan otot. Ini meningkatkan fungsi otot dan juga menjaga fleksibilitas sendi.

Pencegahan                                                         

  • Karena TSD adalah kelainan genetik yang secara progresif merusak sistem saraf pusat sehingga tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah penyakit ini.
  • Ada kesempatan untuk mengetahui tentang kemungkinan TSD sebelum pasangan hamil. Mereka dapat menjalani konseling genetik sebelum mencoba hamil.
  • Wanita hamil dapat diuji untuk TSD melalui tes genetik dan uji enzim.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Spina bifida

Gambar
  Spina bifida - Deskripsi, Faktor Risiko dan Gejala. Deskripsi Spina bifida adalah istilah yang berasal dari bahasa Latin dan secara harfiah berarti 'terbuka' atau 'terbelah'.  Ini adalah cacat lahir terjadi ketika ada malformasi tulang sumsum tulang belakang selama 1  st   bulan kehamilan.  Cacat ini dapat menyebabkan bukaan di bagian belakang, yang terlihat jelas.  Akibatnya, sumsum tulang belakang dan penutup luarnya menonjol dari lubang ini.  Dalam beberapa kasus, tidak ada bukaan dan sumsum tulang belakang yang menonjol berada di bawah kulit. Jenis-jenis spina bifida Ada berbagai jenis spina bifida yaitu sebagai berikut. Spina bifida occulta:   Ini adalah jenis spina bifida yang sangat tidak intens dan juga disebut sebagai spina bifida 'tersembunyi'.  Pada tipe ini bukaan tulang belakang tersembunyi di bawah kulit sehingga tidak ada risiko kecacatan atau gejala yang tinggi. Cacat tabung saraf tertutup:   Ini adalah j...
Baca selengkapnya

Trachoma

Gambar
  Trachoma: Epidemiologi, Gejala, Pengobatan dan Pencegahan Definisi Trachoma adalah infeksi bakteri menular yang mempengaruhi penutup konjungtiva mata, kornea, dan kelopak mata.  Ini sering dikaitkan dengan kemiskinan dan kurangnya kebersihan yang layak.  Trachoma disebabkan oleh bakteri Chlamydia trachomatis dan pada dasarnya dapat dicegah dan disembuhkan.  Ini adalah penyebab utama kebutaan menular di dunia. Mata trachoma Sejarah Penyakit ini adalah salah satu penyakit mata yang paling awal diketahui, telah diidentifikasi di Mesir sejak 15 SM. Keberadaannya juga tercatat di Tiongkok kuno dan Mesopotamia.  Trachoma menjadi masalah karena orang-orang pindah ke pemukiman yang ramai atau kota-kota yang kebersihannya buruk.  Ini menjadi masalah khusus di Eropa pada abad ke-19.  Setelah Kampanye Mesir (1798–1802) dan Perang Napoleon (1798–1815), trachoma merajalela di barak tentara Eropa dan menyebar ke orang-orang yang tinggal di kota-kota ketika pasukan...
Baca selengkapnya

Penyakit Wilson

Gambar
  Penyakit Wilson: Faktor risiko, gejala dan diagnosis. Definisi Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana jumlah tembaga yang berlebihan menumpuk di dalam tubuh, terutama di hati, otak, dan mata.  Tanda dan gejala penyakit Wilson biasanya pertama kali muncul antara usia 6 dan 45 tahun, tetapi paling sering dimulai pada masa remaja.  Gambaran dari kondisi ini termasuk kombinasi dari penyakit hati dan masalah neurologis dan psikiatris. Sejarah Penyakit ini menyandang nama dokter Inggris Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937), seorang ahli saraf yang menggambarkan kondisi tersebut, termasuk perubahan patologis di otak dan hati, pada tahun 1912. Penelitian Wilson telah didahului oleh, dan dilanjutkan, laporan dari ahli saraf Jerman Carl Westphal (tahun 1883), yang menyebutnya "pseudosklerosis";  oleh ahli saraf Inggris William Gowers (tahun 1888);  dan oleh Adolph Strümpell (tahun 1898), yang mencatat sirosis hati.  Ahli saraf John Nathaniel Cumings ...
Baca selengkapnya