Velocardiofacial syndrome

 Velocardiofacial syndrome- Definisi, Pengobatan dan Pencegahan

Definisi



Velocardiofacial syndrome, atau VCFS, adalah sindrom kompleks yang telah dikaitkan dengan lebih dari 30 karakteristik berbeda, termasuk cacat langit-langit, kelainan jantung, ketidakmampuan belajar, dan fitur wajah yang berbeda. Tingkat keparahan VCFS dan karakteristik yang muncul sangat bervariasi di antara individu. Sindrom ini diturunkan secara dominan autosomal, yang berarti jika salah satu orang tua memiliki sindrom tersebut, setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya.
Namanya berasal dari kata Latin velum yang berarti langit-langit, kardio yang berarti hati, dan wajah yang berarti wajah. Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom Shprintzen, sindrom DiGeorge atau sindrom Penghapusan 22q11.
Karena gejalanya bervariasi dari kasus ke kasus, penting bagi anak-anak dengan VCFS untuk dievaluasi oleh tim spesialis yang berpengetahuan luas sehingga tidak ada yang terlewat.

Epidemiologi

Perkiraan kejadian 22q11.2DS (sindrom DiGeorge, DGS) berkisar dari 1 per 2000 hingga 1 per 4000 orang di populasi umum Amerika Serikat, serta internasional. Ini sering menjadi penyebab celah langit-langit dan cacat jantung bawaan. Meskipun 22q11.2DS adalah kondisi bawaan, usia saat diagnosis sangat bergantung pada tingkat keparahan dan jenis cacat lahir yang ditimbulkannya. Dengan demikian, pasien dengan defek jantung yang lebih serius atau hipokalsemia didiagnosis pada periode neonatal. Infeksi berulang biasanya muncul pada pasien yang berusia lebih dari 3-6 bulan.

Patofisiologi 

  • Wilayah kromosom kritis melibatkan sebagian besar lengan panjang kromosom 22.
  • Wilayah tersebut mengandung 30-40 gen, yang semuanya tampaknya memiliki fungsi pengaturan.
  • Gen-gen ini bertanggung jawab atas protein pengikat DNA dan berbagai fungsi pengaturan yang memengaruhi diferensiasi dan migrasi sel.
  • Gen ini tampaknya memiliki efek spesifik pada lengkung cabang 2 sampai 4, yang merupakan daerah yang telah ditentukan sebelumnya untuk perkembangan kraniofasial, diferensiasi struktur jantung, dan perkembangan timus.
  • Gen-gen ini juga memengaruhi perkembangan sistem saraf pusat karena kesulitan belajar sering terjadi.

Faktor risiko

Genetika
  • Mikrodelesi hemizigous terkait dari 22q11.2
  • Hingga 10% dari kasus yang baru didiagnosis diwariskan.
  • 50% risiko kekambuhan pada setiap kehamilan untuk individu yang terkena

Penyebab

  • Velocardiofacial syndrome adalah suatu kondisi yang diturunkan atau terjadi secara spontan sebagai mutasi genetik dominan autosomal. Secara khusus, pada anak-anak dengan VCFS, segmen lengan panjang kromosom 22 tidak ada.
  • VCFS tidak terjadi karena apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan ibu selama kehamilan.
  • Faktanya, alasan khusus untuk penghapusan genetik ini tidak sepenuhnya dipahami dan tampaknya terjadi, seperti yang disebutkan, paling sering sebagai mutasi baru pada anak (93%), dengan tidak ada orang tua yang melakukan penghapusan.

Gejala

Anak-anak dengan VCFS dapat memiliki berbagai macam tanda dan gejala, dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut saat lahir dan yang lainnya didiagnosis dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Gejala umum termasuk:
  • kesulitan bicara
  • infeksi telinga tengah atau gangguan pendengaran
  • masalah penglihatan
  • masalah makan
  • infeksi yang sering terjadi
  • gangguan belajar, terutama dengan materi visual
  • keterlambatan perkembangan
  • masalah komunikasi dan interaksi sosial
Fitur wajah mungkin termasuk:
  • Telinga kecil dengan telinga bagian atas persegi
  • Kelopak mata berkerudung
  • Bibir dan / atau langit-langit sumbing
  • Penampilan wajah asimetris saat menangis
  • Area mulut kecil, dagu, dan samping ujung hidung

Komplikasi

Komplikasinya meliputi:
  • Gagal jantung kongestif
  • Hipertensi paru
  • Kekurangan kekebalan (seluler dan humoral) dengan peningkatan risiko infeksi dan penyakit autoimun
  • Gangguan kejiwaan

Diagnosa

  • Kesimpulan sindrom DiGeorge dibuat terutama pada temuan tes laboratorium yang mendeteksi "penghapusan kromosom 22". Dokter akan memesan tes ini serta mengelompokkan tes medis lainnya.
  • Karena beberapa defisiensi jantung biasanya terkait dengan sindrom DiGeorge, hanya terjadinya defek ini cenderung membuat dokter memerintahkan tes laboratorium untuk "penghapusan kromosom 22".

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom ini. Terapi biasanya dapat memperbaiki masalah yang kritis seperti kelainan pada jantung atau kadar kalsium yang terlalu rendah. Perawatan medis untuk kesehatan mental, serta kesulitan perkembangan atau perilaku, adalah tempat tantangan sebenarnya berada dan kesimpulannya tidak dapat diprediksi.
Terapi dan perawatan untuk individu dengan sindrom ini dapat mencakup perantaraan untuk kondisi yang tercantum di bawah ini:
Hipoparatiroidisme
Kondisi ini biasanya dapat diobati dengan suplemen kalsium, diet rendah fosfor serta suplemen vitamin D.Jika jumlah jaringan paratiroid yang cukup tidak rusak , kemungkinan besar kelenjar paratiroid anak biasanya akan mulai mengatur kadar fosfor dan kalsium tanpa memerlukan diet khusus.
Fungsi kelenjar timus yang terbatas
Jika individu telah memilih fungsi timus, infeksi mungkin akan berulang tetapi tidak secara otomatis parah. Penyakit-penyakit ini - biasanya infeksi telinga dan pilek - diperlakukan seperti anak normal lainnya. Mayoritas anak dengan fungsi timus yang terbatas masih perlu mengikuti jadwal vaksinasi yang telah disetujui. Dengan adanya anak-anak tersebut, fungsi sistem kekebalan tubuh akan semakin baik seiring dengan bertambahnya usia anak.
Disfungsi timus yang parah
Jika disfungsi timus parah atau jika tidak ada timus, anak rentan terhadap semua jenis infeksi. Perawatan untuk ini memerlukan transplantasi jaringan timus, sel yang diambil dari sumsum tulang atau sel darah khusus yang melawan penyakit.
Cacat jantung
Kebanyakan penderita sindrom ini membutuhkan pembedahan untuk memperbaiki serta memperbaiki sirkulasi darah.
Celah langit-langit
, serta kelainan langit-langit lainnya, dapat diperbaiki dengan pembedahan.
Perkembangan secara keseluruhan
Anak akan mendapat keuntungan dari berbagai macam terapi, dari terapi okupasi hingga terapi wicara serta terapi perkembangan. Di AS, sebagian besar program terapi intervensi dini menawarkan semua jenis terapi dan biasanya dapat diperoleh melalui departemen kesehatan negara bagian mana pun.
Perawatan kesehatan mental
Pengobatan untuk kesehatan mental dapat diberikan jika anak pada suatu waktu diidentifikasi dengan gangguan hiperaktif / defisit perhatian, skizofrenia, depresi, atau gangguan kesehatan mental lainnya.

Pencegahan

Dalam beberapa kasus, sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) dapat ditularkan dari orang tua yang terkena ke anak. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga sindrom penghapusan 22q11.2, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom tersebut, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan dokter spesialis kelainan genetik (ahli genetika) atau konselor genetik untuk mendapatkan bantuan dalam perencanaan. kehamilan di masa depan.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Spina bifida

Gambar
  Spina bifida - Deskripsi, Faktor Risiko dan Gejala. Deskripsi Spina bifida adalah istilah yang berasal dari bahasa Latin dan secara harfiah berarti 'terbuka' atau 'terbelah'.  Ini adalah cacat lahir terjadi ketika ada malformasi tulang sumsum tulang belakang selama 1  st   bulan kehamilan.  Cacat ini dapat menyebabkan bukaan di bagian belakang, yang terlihat jelas.  Akibatnya, sumsum tulang belakang dan penutup luarnya menonjol dari lubang ini.  Dalam beberapa kasus, tidak ada bukaan dan sumsum tulang belakang yang menonjol berada di bawah kulit. Jenis-jenis spina bifida Ada berbagai jenis spina bifida yaitu sebagai berikut. Spina bifida occulta:   Ini adalah jenis spina bifida yang sangat tidak intens dan juga disebut sebagai spina bifida 'tersembunyi'.  Pada tipe ini bukaan tulang belakang tersembunyi di bawah kulit sehingga tidak ada risiko kecacatan atau gejala yang tinggi. Cacat tabung saraf tertutup:   Ini adalah j...
Baca selengkapnya

Trachoma

Gambar
  Trachoma: Epidemiologi, Gejala, Pengobatan dan Pencegahan Definisi Trachoma adalah infeksi bakteri menular yang mempengaruhi penutup konjungtiva mata, kornea, dan kelopak mata.  Ini sering dikaitkan dengan kemiskinan dan kurangnya kebersihan yang layak.  Trachoma disebabkan oleh bakteri Chlamydia trachomatis dan pada dasarnya dapat dicegah dan disembuhkan.  Ini adalah penyebab utama kebutaan menular di dunia. Mata trachoma Sejarah Penyakit ini adalah salah satu penyakit mata yang paling awal diketahui, telah diidentifikasi di Mesir sejak 15 SM. Keberadaannya juga tercatat di Tiongkok kuno dan Mesopotamia.  Trachoma menjadi masalah karena orang-orang pindah ke pemukiman yang ramai atau kota-kota yang kebersihannya buruk.  Ini menjadi masalah khusus di Eropa pada abad ke-19.  Setelah Kampanye Mesir (1798–1802) dan Perang Napoleon (1798–1815), trachoma merajalela di barak tentara Eropa dan menyebar ke orang-orang yang tinggal di kota-kota ketika pasukan...
Baca selengkapnya

Penyakit Wilson

Gambar
  Penyakit Wilson: Faktor risiko, gejala dan diagnosis. Definisi Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana jumlah tembaga yang berlebihan menumpuk di dalam tubuh, terutama di hati, otak, dan mata.  Tanda dan gejala penyakit Wilson biasanya pertama kali muncul antara usia 6 dan 45 tahun, tetapi paling sering dimulai pada masa remaja.  Gambaran dari kondisi ini termasuk kombinasi dari penyakit hati dan masalah neurologis dan psikiatris. Sejarah Penyakit ini menyandang nama dokter Inggris Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937), seorang ahli saraf yang menggambarkan kondisi tersebut, termasuk perubahan patologis di otak dan hati, pada tahun 1912. Penelitian Wilson telah didahului oleh, dan dilanjutkan, laporan dari ahli saraf Jerman Carl Westphal (tahun 1883), yang menyebutnya "pseudosklerosis";  oleh ahli saraf Inggris William Gowers (tahun 1888);  dan oleh Adolph Strümpell (tahun 1898), yang mencatat sirosis hati.  Ahli saraf John Nathaniel Cumings ...
Baca selengkapnya