Sindrom Turner (TS)

 Sindrom Turner (TS): Gejala, Faktor Risiko dan Pengobatan.

Definisi



Sindrom Turner adalah kondisi kromosom yang mengubah perkembangan pada wanita. Wanita dengan kondisi ini cenderung lebih pendek dari rata-rata dan biasanya tidak dapat mengandung anak (tidak subur) karena tidak adanya fungsi ovarium. Ciri-ciri lain dari kondisi ini yang dapat bervariasi di antara wanita yang memiliki sindrom Turner meliputi: kulit ekstra di leher (leher berselaput), bengkak atau bengkak (lymphedema) pada tangan dan kaki, kelainan tulang, cacat jantung dan masalah ginjal.

Sejarah

Sejarah sindrom Turner dimulai pada tahun 1938, ketika Henry Turner mendeskripsikan 7 pasien yang berusia antara 15 dan 23 tahun, yang dirujuk kepadanya karena dwarfisme dan kurangnya perkembangan seksual. Dia mengobatinya dengan ekstrak hipofisis, tetapi tidak efektif.
Sejak itu, banyak penelitian telah mengevaluasi sindrom Turner secara lebih rinci dan menambah basis pengetahuan kami. Lokakarya multidisiplin internasional diadakan pada bulan Maret 2000, di Naples, Italia, dalam hubungannya dengan Simposium Internasional Kelima tentang Sindrom Turner, untuk memperbarui rekomendasi komprehensif tentang diagnosis sindroma Turner yang awalnya diterbitkan pada tahun 1994.
Sindrom Turner, juga disebut sebagai sindrom Ullrich-Turner, adalah kelainan genetik di mana kromosom X hilang atau tidak normal secara struktural dan bukan disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan.

Jenis

Semua sel terpengaruh  dan kelainan bisa terjadi karena
  • Satu seluruh kromosom X hilang - monosomi X atau 45, X - hampir 50% pasien mengalami kondisi ini.
  • Ada kromosom X, tetapi sebagian hilang atau diatur ulang - monosomi parsial.
Hanya beberapa sel yang terpengaruh  - sindrom Turner mosaik atau mosaikisme.
  • Sel dengan monosomi X terjadi bersamaan dengan sel normal (46, sel XX), atau sel dengan monosomi parsial atau yang memiliki kromosom Y (46, XY).
  • Mosaikisme terjadi pada 67-90% individu yang terkena.

Faktor risiko

Hilangnya atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Terkadang, itu karena masalah dengan sperma atau sel telur, dan di lain waktu, kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi di awal perkembangan janin.
Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi orang tua dari satu anak dengan sindrom Turner tidak mungkin memiliki anak lagi dengan gangguan tersebut.

Penyebab

Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Seorang anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Seorang gadis mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua. Jika seorang gadis menderita sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang atau berubah secara signifikan.
Perubahan genetik sindrom Turner mungkin salah satu dari yang berikut:
  • Ketiadaan lengkap kromosom X umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Ini mengakibatkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
  • Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi dalam pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Hal ini menyebabkan beberapa sel di tubuh memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X, atau memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah.
  • Bahan kromosom Y. Dalam persentase kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lainnya memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu ini berkembang secara biologis sebagai anak perempuan, tetapi keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko pengembangan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Gejala

Perawakan yang lebih pendek dan kurangnya perkembangan ovarium adalah karakteristik gejala yang paling umum.
Seorang wanita dengan sindrom Turner mungkin menunjukkan salah satu dari karakteristik fisik berikut:
  • Leher berselaput - variasi lipatan kulit di leher
  • Lengan yang sedikit mengarah ke siku
  • Garis rambut rendah di bagian belakang kepala

Diagnosis dan tes

Diagnosis terkadang dibuat selama perkembangan janin. Ciri-ciri tertentu pada citra USG dapat menimbulkan kecurigaan bahwa bayi Anda menderita sindrom Turner atau kondisi genetik lain yang memengaruhi perkembangan di dalam rahim. Tes skrining prenatal yang mengevaluasi DNA bayi dalam darah ibu (tes DNA janin tanpa sel atau skrining prenatal noninvasif) juga dapat menunjukkan peningkatan risiko sindrom Turner.
Spesialis kehamilan dan persalinan Anda (dokter kandungan) mungkin bertanya apakah Anda tertarik pada tes tambahan untuk membuat diagnosis sebelum bayi Anda lahir. Salah satu dari dua prosedur dapat dilakukan untuk menguji sindroma Turner:
  • Pengambilan sampel vilus korionik. Ini melibatkan pengangkatan sebagian kecil jaringan dari plasenta.
  • Dalam tes ini, sampel cairan ketuban diambil dari rahim.
Diskusikan manfaat dan risiko pengujian prenatal dengan dokter Anda

Perawatan dan pengobatan

Perawatan utama untuk hampir semua anak perempuan dan wanita termasuk terapi hormon:
  • Hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan direkomendasikan untuk kebanyakan gadis dengan sindrom Turner. Tujuannya adalah meningkatkan tinggi badan sebanyak mungkin pada waktu yang tepat selama masa kanak-kanak dan remaja putri Anda. Pengobatan hormon pertumbuhan biasanya diberikan beberapa kali dalam seminggu seperti suntikan somatropin (Humatrope, Genotropin, Saizen, lain-lain). Jika tinggi badan sangat pendek, beberapa dokter mungkin merekomendasikan androgen yang disebut oksandrolon (oksandrin) sebagai tambahan untuk hormon pertumbuhan.
  • Terapi estrogen. Kebanyakan gadis dengan sindrom Turner perlu memulai terapi estrogen dan hormon terkait untuk memulai pubertas dan mencapai perkembangan seksual orang dewasa. Estrogen juga dapat membantu putri Anda tumbuh bila digunakan bersama dengan hormon pertumbuhan. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut sepanjang hidup, sampai seorang wanita mencapai usia menopause rata-rata.

Pencegahan

Sejauh ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom ini, karena penyebab masalahnya (kelainan kromosom). Pilihan pengobatan difokuskan pada koreksi masalah spesifik yang dialami pasien ini, terutama pertumbuhan, pubertas, dan kesuburan.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Spina bifida

Gambar
  Spina bifida - Deskripsi, Faktor Risiko dan Gejala. Deskripsi Spina bifida adalah istilah yang berasal dari bahasa Latin dan secara harfiah berarti 'terbuka' atau 'terbelah'.  Ini adalah cacat lahir terjadi ketika ada malformasi tulang sumsum tulang belakang selama 1  st   bulan kehamilan.  Cacat ini dapat menyebabkan bukaan di bagian belakang, yang terlihat jelas.  Akibatnya, sumsum tulang belakang dan penutup luarnya menonjol dari lubang ini.  Dalam beberapa kasus, tidak ada bukaan dan sumsum tulang belakang yang menonjol berada di bawah kulit. Jenis-jenis spina bifida Ada berbagai jenis spina bifida yaitu sebagai berikut. Spina bifida occulta:   Ini adalah jenis spina bifida yang sangat tidak intens dan juga disebut sebagai spina bifida 'tersembunyi'.  Pada tipe ini bukaan tulang belakang tersembunyi di bawah kulit sehingga tidak ada risiko kecacatan atau gejala yang tinggi. Cacat tabung saraf tertutup:   Ini adalah j...
Baca selengkapnya

Trachoma

Gambar
  Trachoma: Epidemiologi, Gejala, Pengobatan dan Pencegahan Definisi Trachoma adalah infeksi bakteri menular yang mempengaruhi penutup konjungtiva mata, kornea, dan kelopak mata.  Ini sering dikaitkan dengan kemiskinan dan kurangnya kebersihan yang layak.  Trachoma disebabkan oleh bakteri Chlamydia trachomatis dan pada dasarnya dapat dicegah dan disembuhkan.  Ini adalah penyebab utama kebutaan menular di dunia. Mata trachoma Sejarah Penyakit ini adalah salah satu penyakit mata yang paling awal diketahui, telah diidentifikasi di Mesir sejak 15 SM. Keberadaannya juga tercatat di Tiongkok kuno dan Mesopotamia.  Trachoma menjadi masalah karena orang-orang pindah ke pemukiman yang ramai atau kota-kota yang kebersihannya buruk.  Ini menjadi masalah khusus di Eropa pada abad ke-19.  Setelah Kampanye Mesir (1798–1802) dan Perang Napoleon (1798–1815), trachoma merajalela di barak tentara Eropa dan menyebar ke orang-orang yang tinggal di kota-kota ketika pasukan...
Baca selengkapnya

Penyakit Wilson

Gambar
  Penyakit Wilson: Faktor risiko, gejala dan diagnosis. Definisi Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana jumlah tembaga yang berlebihan menumpuk di dalam tubuh, terutama di hati, otak, dan mata.  Tanda dan gejala penyakit Wilson biasanya pertama kali muncul antara usia 6 dan 45 tahun, tetapi paling sering dimulai pada masa remaja.  Gambaran dari kondisi ini termasuk kombinasi dari penyakit hati dan masalah neurologis dan psikiatris. Sejarah Penyakit ini menyandang nama dokter Inggris Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937), seorang ahli saraf yang menggambarkan kondisi tersebut, termasuk perubahan patologis di otak dan hati, pada tahun 1912. Penelitian Wilson telah didahului oleh, dan dilanjutkan, laporan dari ahli saraf Jerman Carl Westphal (tahun 1883), yang menyebutnya "pseudosklerosis";  oleh ahli saraf Inggris William Gowers (tahun 1888);  dan oleh Adolph Strümpell (tahun 1898), yang mencatat sirosis hati.  Ahli saraf John Nathaniel Cumings ...
Baca selengkapnya