Penyakit Von Willebrand

 Penyakit Von Willebrand - Pendahuluan, Penyebab, dan Pengobatan.

pengantar



Penyakit Von Willebrand adalah penyakit pembekuan darah yang ditularkan secara genetik yang mempengaruhi baik pada pria maupun wanita. Penyakit ini disebabkan oleh hilangnya Von Willebrand Factor (VWF) atau oleh VWF yang rusak. Ini adalah protein yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. VWF dan Factor VIII (protein kunci untuk pembekuan) membantu menempelkan platelet bersama-sama untuk membentuk sumbat di dinding pembuluh darah yang rusak. Faktor-faktor ini tampaknya tidak ada pada orang dengan VWD dan mereka sangat rentan mengalami pendarahan.

Jenis VWD

Penyakit Von Willebrand diklasifikasikan menjadi tiga jenis sebagai berikut.
Tipe 1:  Ini adalah bentuk VWD paling ringan yang memiliki kadar VWF rendah dalam darah. Individu yang terkena tipe ini mengalami perdarahan mukokutan ringan.
Tipe 2:  Pada tipe ini, faktor pembekuan berada pada tingkat normal atau mendekati tingkat normal tetapi tidak berfungsi dengan baik. Tipe 2 VWD dapat dibagi lagi menjadi 3 tipe sebagai berikut.
  • Tipe 2A VWD - Jumlah VWF dan faktor VIII dalam kadar normal. Pada tipe ini, VWF tidak bertindak sebagai pengikat untuk mengumpulkan trombosit pada cedera pembuluh darah.
  • Tipe 2B VWD - Ini adalah tipe yang paling umum terjadi pada pasien VWD. Di sini VWF mengumpulkan trombosit dalam aliran darah alih-alih membentuk sumbat pada cedera pembuluh darah.
  • Tipe 2N VWD - tipe ini ditandai dengan kegagalan VWF untuk mengangkut faktor VIII dalam aliran darah. Tipe 2N VWD mirip dengan bentuk ringan dari hemofilia A.
Tipe 3:  Tipe 3 VWD adalah kasus yang sangat langka. Pada tipe ini, kadar VWF sangat rendah dan oleh karena itu VWF yang membawa faktor VIII juga sangat rendah dalam aliran darah. Karena pendarahan ini bisa sering terjadi.

Informasi sejarah

  • Pada 1920, dokter Finlandia Erik von Willebrand pertama kali mendeskripsikan Penyakit Von Willebrand dan dinamai menurut namanya.
  • Pada tahun 1950-an ia menjadi jelas dengan penyebab VWD bahwa "faktor plasma", faktor antihemofilik (FVIII), menurun pada pasien VWD. Sejak periode ini faktor yang bertanggung jawab untuk VWD disebut sebagai "faktor von Willebrand".
  • Akhirnya, pada tahun 1980-an, studi tentang molekuler dan genetika VWD membedakan hemofilia A dan VWD secara lebih jelas.

Epidemiologi

Penyakit Von Willebrand (VWD) terjadi dengan frekuensi yang sama antara pria dan wanita, mempengaruhi setidaknya satu% dari keseluruhan populasi. Namun, wanita lebih mungkin merasakan tanda dan gejala dan gejala VWD karena perdarahan yang meluas yang disebabkannya selama periode menstruasi mereka, selama kehamilan, dan setelah melahirkan.
Antara 2012 dan 2016, lebih dari 14.600.600 pria, wanita, dan anak-anak telah terlihat di fasilitas pengobatan hemofilia untuk pengobatan VWD. Sekitar 2/3 adalah wanita dan wanita.

Penyebab

  • VWD adalah kelainan genetik. Jika orang tua dengan VWD karena mutasi gen, 50% kemungkinan ada untuk menularkannya ke keturunan mereka.
  • Dalam beberapa kasus, mutasi gen terjadi tanpa alasan yang disebut mutasi baru pada VWF dan faktor VIII.
  • Gen VWF adalah satu-satunya gen yang bertanggung jawab atas VWF.
  • Mutasi pada gen VWF menyebabkan penurunan kadar VWF dalam aliran darah, sehingga terjadi penurunan faktor VIII.
  • Dalam banyak kasus, VWD tipe 1 dianggap sebagai kelainan genetik kompleks di mana faktor genetik dan lingkungan berperan dalam terjadinya VWD.
  • Tipe 2 VWD juga merupakan kelainan bawaan.
  • Hanya sedikit orang yang bisa terkena VWD karena gaya hidup mereka yang menyesatkan seperti menggunakan alkohol, tembakau, dan pecandu narkoba. Selain itu, kondisi medis lainnya dapat menyebabkan VWD. Jenis VWD ini disebut sebagai sindrom von Willebrand yang didapat.
  • Umumnya, faktor von Willebrand ini aktif jika ada tekanan dan tekanan yang diberikan padanya. Dengan demikian seseorang dengan stres dan tekanan berat juga menjadi alasan dibalik perkembangan VWD.

Faktor risiko

  • Risiko utama menderita VWD adalah riwayat keluarga.
  • Dalam kebanyakan kasus, VWD diturunkan secara autosom dominan
  • Kasus VWD yang lebih parah adalah tipe 3 dapat disebabkan oleh autosomal resesif, yang berarti kedua orang tua mengalami VWD lebih awal dan diturunkan kepada keturunannya.
  • Hipertensi juga merupakan risiko utama terkena VWD.

Gejala

Gejala penyakit Von Willebrand dapat muncul pada semua usia. Beberapa orang mungkin tidak menemukan gejalanya karena gejalanya ringan atau tidak ada. Tanda umumnya adalah perdarahan abnormal. Tingkat keparahan perdarahan bervariasi dari orang ke orang.
Gejala umum utama adalah sebagai berikut
  • Pendarahan dari hidung sering atau berlangsung lama
  • Mudah memar atau menggumpal terjadi di bagian tubuh mana pun
  • Darah keluar melalui urin atau tinja
  • Pendarahan hebat atau tahan lama dari luka potong
  • Pendarahan jangka panjang setelah pencabutan gigi atau operasi
  • Aliran menstruasi yang banyak untuk waktu yang lama atau setelah persalinan
  • Gusi berdarah

 


Komplikasi

Komplikasi VWD meliputi:
Pembengkakan dan nyeri:  Jika perdarahan terjadi pada persendian dan jaringan lunak, akibatnya bisa bengkak dan nyeri.
Anemia:  Wanita yang mengalami pendarahan hebat selama siklus menstruasi dapat mengalami defisiensi zat besi seperti anemia.
Kematian karena pendarahan:  dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa orang mungkin mengalami pendarahan yang tidak terkontrol, ini dapat menyebabkan kematian dan memerlukan kondisi medis darurat.

Diagnosis dan tes

Terkadang sangat sulit untuk didiagnosis. Tipe 1 dan tipe 2 VWD mungkin tidak memiliki masalah pendarahan yang besar. Dengan demikian, mereka mungkin tidak dapat didiagnosis kecuali jika mengalami pendarahan hebat setelah operasi atau trauma lainnya.
Yang lainnya tipe 3 mungkin mengalami pendarahan hebat. Ini terutama terjadi pada bayi dan anak-anak, dapat didiagnosis selama tahun pertama kehidupan.
Riwayat kesehatan:
Dokter Anda mungkin bertanya tentang riwayat kesehatan Anda dan riwayat keluarga Anda. Dia mungkin bertanya tentang:
  • Pendarahan dari luka kecil yang berlangsung selama lebih dari 10 menit atau mulai lagi selama tujuh hari pertama cedera
  • Pendarahan berkepanjangan yang membutuhkan perawatan medis setelah operasi atau pencabutan gigi
  • Ada darah di feses atau urin Anda
  • Sejarah otot, perdarahan sendi
  • Riwayat perdarahan menstruasi pada wanita
  • Setiap obat yang diminum yang menyebabkan perdarahan atau meningkatkan risiko perdarahan seperti aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid lainnya (NSAID), clopidogrel, warfarin, atau heparin.
Pemeriksaan fisik:
Dokter Anda akan menjalani pemeriksaan fisik untuk melihat beberapa memar yang tidak biasa atau tanda-tanda darah yang dipotong baru-baru ini.
Tes darah:
Von Willebrand factor antigen:  tes ini untuk mengetahui kadar faktor VWD dalam darah dengan mengukur protein tertentu.
Aktivitas kofaktor Ristocetin:  Ristocetin adalah antibiotik yang digunakan dalam teks. Ini akan memeriksa seberapa baik VWD bekerja dalam proses pembekuan.
Faktor VIII aktivitas pembekuan:  Tes ini memeriksa tingkat kelainan dan aktivitas faktor VIII.
Multimer faktor Von Willebrand: Tes ini untuk mengidentifikasi jenis VWD yang Anda miliki. Tes ini mengevaluasi struktur spesifik faktor Von Willebrand dalam darah dan kompleks proteinnya dan bagaimana hal itu terurai.
Tes fungsi trombosit:  tes ini untuk mengukur fungsi trombosit.

Perawatan dan pengobatan

Berikan tekanan pada luka atau luka mungkin semua yang perlu Anda lakukan untuk mencegah pendarahan.
Obat untuk menghentikan pendarahan seperti berikut:
Desmopresin -  tersedia dalam bentuk semprotan hidung atau injeksi
Asam traneksamat -  tersedia dalam bentuk tablet, obat kumur atau suntikan
Konsentrat faktor Von Willebrand -  tersedia sebagai suntikan
Obat dioleskan pada luka -  A fibrin sealant (Tisseel VHSD) ditempatkan langsung pada luka membantu mengurangi pendarahan. Zat ini dioleskan seperti lem menggunakan jarum suntik.
Orang dengan perdarahan hebat mungkin perlu minum secara rutin untuk mencegah perdarahan serius. Obat ini bisa diminum sebelum memulai operasi untuk mengurangi risiko pendarahan serius.

Perawatan untuk perdarahan menstruasi yang berat:

Untuk mengatasi perdarahan menstruasi yang berat pada wanita, obat yang digunakan untuk mengontrol perdarahan seperti berikut:
  • Pil kontrasepsi oral
  • Sistem Intrauterine (IUS)
  • Tablet asam traneksamat
  • Semprotan hidung desmopresin
  • Pada kasus yang parah, faktor von Willebrand berkonsentrasi

Gaya hidup dan pengobatan rumahan:

Ganti pereda nyeri:  Sebelum minum obat Anda harus berkonsultasi dengan dokter untuk mencegah efek samping. Obat pengencer darah seperti aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) atau naproxen (Aleve, Anaprox).
Beritahu dokter dan dokter gigi Anda:  Sebelum melakukan operasi atau pencabutan gigi, Anda harus memberi tahu dokter Anda tentang penyakit von Willebrand Anda. Dan juga beri tahu dokter tentang riwayat keluarga Anda dengan penyakit von Willebrand ..
Pertimbangkan untuk memakai gelang ID medis:  Pastikan itu mencatat bahwa Anda menderita penyakit von Willebrand, yang akan membantu tenaga medis jika Anda pernah mengalami kecelakaan atau dibawa ke ruang gawat darurat. Bawa juga kartu peringatan medis di dompet Anda.
Aktif dan aman: Olahraga sebagai bagian dari mencapai atau mempertahankan berat badan yang sehat. Hindari aktivitas yang dapat menyebabkan memar, seperti sepak bola, gulat, dan hoki.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Spina bifida

Gambar
  Spina bifida - Deskripsi, Faktor Risiko dan Gejala. Deskripsi Spina bifida adalah istilah yang berasal dari bahasa Latin dan secara harfiah berarti 'terbuka' atau 'terbelah'.  Ini adalah cacat lahir terjadi ketika ada malformasi tulang sumsum tulang belakang selama 1  st   bulan kehamilan.  Cacat ini dapat menyebabkan bukaan di bagian belakang, yang terlihat jelas.  Akibatnya, sumsum tulang belakang dan penutup luarnya menonjol dari lubang ini.  Dalam beberapa kasus, tidak ada bukaan dan sumsum tulang belakang yang menonjol berada di bawah kulit. Jenis-jenis spina bifida Ada berbagai jenis spina bifida yaitu sebagai berikut. Spina bifida occulta:   Ini adalah jenis spina bifida yang sangat tidak intens dan juga disebut sebagai spina bifida 'tersembunyi'.  Pada tipe ini bukaan tulang belakang tersembunyi di bawah kulit sehingga tidak ada risiko kecacatan atau gejala yang tinggi. Cacat tabung saraf tertutup:   Ini adalah j...
Baca selengkapnya

Trachoma

Gambar
  Trachoma: Epidemiologi, Gejala, Pengobatan dan Pencegahan Definisi Trachoma adalah infeksi bakteri menular yang mempengaruhi penutup konjungtiva mata, kornea, dan kelopak mata.  Ini sering dikaitkan dengan kemiskinan dan kurangnya kebersihan yang layak.  Trachoma disebabkan oleh bakteri Chlamydia trachomatis dan pada dasarnya dapat dicegah dan disembuhkan.  Ini adalah penyebab utama kebutaan menular di dunia. Mata trachoma Sejarah Penyakit ini adalah salah satu penyakit mata yang paling awal diketahui, telah diidentifikasi di Mesir sejak 15 SM. Keberadaannya juga tercatat di Tiongkok kuno dan Mesopotamia.  Trachoma menjadi masalah karena orang-orang pindah ke pemukiman yang ramai atau kota-kota yang kebersihannya buruk.  Ini menjadi masalah khusus di Eropa pada abad ke-19.  Setelah Kampanye Mesir (1798–1802) dan Perang Napoleon (1798–1815), trachoma merajalela di barak tentara Eropa dan menyebar ke orang-orang yang tinggal di kota-kota ketika pasukan...
Baca selengkapnya

Penyakit Wilson

Gambar
  Penyakit Wilson: Faktor risiko, gejala dan diagnosis. Definisi Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana jumlah tembaga yang berlebihan menumpuk di dalam tubuh, terutama di hati, otak, dan mata.  Tanda dan gejala penyakit Wilson biasanya pertama kali muncul antara usia 6 dan 45 tahun, tetapi paling sering dimulai pada masa remaja.  Gambaran dari kondisi ini termasuk kombinasi dari penyakit hati dan masalah neurologis dan psikiatris. Sejarah Penyakit ini menyandang nama dokter Inggris Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937), seorang ahli saraf yang menggambarkan kondisi tersebut, termasuk perubahan patologis di otak dan hati, pada tahun 1912. Penelitian Wilson telah didahului oleh, dan dilanjutkan, laporan dari ahli saraf Jerman Carl Westphal (tahun 1883), yang menyebutnya "pseudosklerosis";  oleh ahli saraf Inggris William Gowers (tahun 1888);  dan oleh Adolph Strümpell (tahun 1898), yang mencatat sirosis hati.  Ahli saraf John Nathaniel Cumings ...
Baca selengkapnya